优孕宝贝独播胚胎移植：试管婴儿技术如何避免遗传学疾病

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所以，胚胎第5天是一个国际标准？ 对，至少在全美国是一个标准 所以说PGS（胚胎移植前基因筛查）是染色体水平的监测 PGD（胚胎移植前基因诊断）是基因水平的监测？ 对，这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到，Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢？ 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以，我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因，或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术，我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行性别筛选 我们通过PGS还是PGD来选择性别呢？ 我们通过24条染色体PGS技术来选择性别 你不需要通过PGD来选择性别 事实上 很多患者选择性别是因为某些基因异常影响性别 例如，患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以，当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对性别做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩，想要1个男孩 或者他们有2个男孩，想要1个女孩

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似乎HRC生殖中心是最领先的 运用了最领先的辅助生殖技术来帮助广大不孕不育患者 根据美国辅助生殖技术学会（SART）公布的最新数据 HRC的35岁以下含冻胚移植的活产率达到了83.3%！ 这个数字非常令人惊讶 你们是如何做到的？ 我觉得首先你得回头看 哪些患者是优质患者，哪些不是优质患者？ 年龄低于35岁的女性患者被视为优质患者 因为年轻的卵子有着更高成功怀孕潜能 我们HRC生殖中心拥有全国领先的IVF实验室 我们专注于保障优质的医疗环境 每天都会仔细检查空气质量、媒介等质量保障系统 我做了很多有关试管婴儿以及胚胎移植前基因筛查（PGS）的研究 让我能在胚胎移植回母体之前就能仔细分析胚胎的质量 让我能够最大程度上提高患者怀孕的成功率 PGS这项技术帮助HRC生殖中心最大程度地提高了成功率

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对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢？ 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母（或精子供应者） 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植

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一旦患者被诊断为不孕不育症 在美国主要有哪些手段可以助孕呢？ 好消息是 我的大多数美国患者 不需要运用到高科技治疗手段就可以怀孕 约90%的患者只需要只需要通过外界手段 例如服用一种名叫Clomid的药物吃 如果精子活动度比较低 那么我们可以运用低科技的治疗手段 例如人工授精 很多情况下，在门诊中 我都可以通过腹腔镜或者宫腔镜的手段 我也可以帮助患者的输卵管更加通畅 帮助子宫形态更加均匀对称 然后这个患者能够成功自己怀上孕 然而，在美国少于2%的患者确实是需要高科技治疗手段的 例如试管婴儿技术 对于国际患者来说 他们很多人在自己的国家已经尝试过低科技的治疗手段 他们很多人到美国确实是需要接受高科技治疗手段 例如胚胎移植前基因筛查（PGS） 以便提高试管婴儿周期的成功率

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马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术，比如FISH 以及新一点技术，比如CGH，即比较基因组杂交 还有NGS，即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术，即荧光原位杂交 是老一点的技术，多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序，即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言，50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大，异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体，确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15～40%，最终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错，可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查，受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的，对吗 对，他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的，对吗 对，只要已知家族遗传病，做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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主持人李宏昭：然后大家在比较国内外试管婴儿成功率的时候，都说国内还在用第一代或第二代技术。 左文莉教授：对。 主持李宏昭：而国外，比如美国、马来西亚，用的则是第三代技术，事实也是这样的吗？ 左文莉教授：没错，我觉得的确是这样的，第三代技术，也就是加入了PGS/PGD，在中国还不像国外那么普及。 主持人李宏昭：背后的原因是什么呢？ 左文莉教授：因为PGD/PGS技术受政府控制，两年前，政府出台的准入条件是 机构必须有五年以上的试管婴儿经验，就算机构已经申请成功、可以开展PGS/PGD，他们也要花大量资金购买各种相关仪器设备，可能假以时日，我们才会看见中国有更多机构可以做PGS。

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您更经常用移植吗？ 是的 为什么呢 因为我们的研究发现 鲜胚移植的受孕率要比冻胚移植低一些 鲜胚周期需要大剂量激素来促排卵 可能会影响子宫内膜 激素水平也不太理想 不利于鲜胚移植

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优孕行《我是Top Doctor》第四期。今天我们请到了美国试管婴儿医生Daneshmand和BBC访谈的特约辅助生殖律师Molly O'brien，在北京望京优孕行片场，我们共同探讨了第三方辅助生殖美国试管婴儿的法律和道德现状。 很多需要辅助生殖的人，尤其是中国的人。还有年龄渐长的人，对这个话题越来越开放，不孕不育慢慢不再是个谜或问题，所以大家会一起讨论，公开讨论。但中国的服务条件有限，所以要到国外，还有就是有人想借机获得其他利益，尤其是不懂外语的中国夫妇也会出现在国外的辅助生殖机构。可能这就是有些机构会被关停的原因吧，所以选择专业机构和专业人员非常重要。 那么第三方辅助生殖服务的道德和法律界限在哪里？，因身体原因或非身体原因而选择第三方辅助生殖服务的家庭，如何帮助中国家庭克服各种障碍的?