优孕宝贝独播泰国试管婴儿常见染色体异常遗传疾病：HLA配型、肌肉萎缩症

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优孕行邀请海内外众多孕育专家参加“我是Top Doctor”专访，旨在透过生殖专家的学术交流、专业分析、解读国内外孕育相关技术、政策、环境，促进海内外优秀辅助生殖专家交流和机构资源互通，打造具价值的国人赴海外进行孕育的民间科普栏目，扫除国人在海外信息过滤、机构及治疗方案选择上的盲区，铺平国人赴海外孕育之路。 2016年4月伊始，优孕行专题访谈栏目《我是Top Doctor》完成首期录制，邀请到了美国生育科学医学中心创始人兼院长Harari教授，针对国人赴美进行试管婴儿热点问题进行了详尽和专业的解答。

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所以，胚胎第5天是一个国际标准？ 对，至少在全美国是一个标准 所以说PGS（胚胎移植前基因筛查）是染色体水平的监测 PGD（胚胎移植前基因诊断）是基因水平的监测？ 对，这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到，Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢？ 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以，我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因，或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术，我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行性别筛选 我们通过PGS还是PGD来选择性别呢？ 我们通过24条染色体PGS技术来选择性别 你不需要通过PGD来选择性别 事实上 很多患者选择性别是因为某些基因异常影响性别 例如，患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以，当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对性别做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩，想要1个男孩 或者他们有2个男孩，想要1个女孩

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对话美国HRC约翰医生：完美的试管婴儿团队如何帮助患者怀孕。约翰医生如何领导HRC的优秀团队服务中国患者。美国HRC首席中文护士Linda给您讲解美国试管婴儿流程、分享中国妈妈好孕故事。全面的第三方辅助生殖选择优孕行美国HRC诊所。

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接下来的话题是许多中国患者都很关注的成功率 可以给我们介绍下各年龄段的成功率吗 比如35岁以下、35～40岁等等的成功率分别是多少 成功率的确受年龄影响 30岁以下的，如果做PGD/PGS，成功率可以高达60～70% 38岁以上的成功受孕率是40～50% 这都比中国平均水平要高 没错，我们中心的成功率要比欧洲平均高40% 中国的平均水平应该跟欧洲平均水平相当 PGD/CGH/NGS等染色体筛查技术的准确率要比欧洲平均高50% 要达到燕威娜博士刚才所说的成功率 我认为个性化的促排卵方案非常关键 要把每一个患者当作全人来治疗 要了解她个人的全部状况 从而有针对性地制定促排卵方案和治疗方案 还要紧密跟踪检测，随时调整方案以求最佳治疗效果

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主持人李宏昭：当国内有更多机构可以做PGS/PGD的时候，国内的成功率是不是也就可以在今后两年随之提高呢？PGS通常用于大龄女性患者，您认为呢，潘怒医生？ 潘努教授：在我看来，其他群体也会受益，比如说每次移植有四个备选胚胎，你不知道哪个是健康的，如果可以做PGS/PGD的话，一种情况是你会找到至少一个健康的胚胎来移植，每次移植的成功率就可以提高了，但是如果你不做PGS/PGD，移植两个感觉是健康的胚胎进去，每次移植成功的几率就会降低，另外一种情况是这四个胚胎里没有一个是健康正常的，患者也就不用浪费时间精力去移植、避免接受失败的结果。 主持人李宏昭：也就是可以提高成功率？ 潘努教授：这项技术可以筛选出健康胚胎，所以在这方面来说是非常有用的。

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从遗传学家的角度来看， 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症，自然就知道了 有这些遗传病的话，父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD，到怀孕之后才发现 那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是， 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病

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对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢？ 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母（或精子供应者） 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植

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HRC 南部生育诊所包括我们位于富勒顿 拉古纳山和欧申赛德的地区诊所，2012年1月 我们位于霍格卫生中心的旗舰诊所 在新港滩开业，我们的病人 会得到个性化和富于爱心的治疗 在我们的新港办事处内，我们已经创建了一所先进的试管婴儿实验室 增加了许多世界先进的技术 让HRC新港滩诊所成为了全美的领先诊所 我们的医生和工作人员将一直致力于您的治疗 相互分享以及向每位病人分享他们的专业知识、经验和爱心 因为我们知道每个旅程都会与众不同

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您认为人们考虑不孕不育治疗的时候需要重点关注什么？ 很多人没有意识到 不论你身体多健康 吃得多好 但总有些无法控制因素会影响生育 4:31尤其是时间对人的无情， 所以当人老化了 尤其是女性 卵子的受孕能力是有“保质期”的 随着女性年龄增大 不但卵子数量会不断减少 体内剩下的卵子也会越发不正常 导致怀孕越来越难 就算怀孕 流程的危险也越来高 您刚刚说的“保质期” 是我们都与生俱来就要经历的 时间炸弹 5:06 在美国，我们所说的时间炸弹带走青春， 是的