遗传疾病一直是伴性遗传家族家庭挥之不去的噩梦,这种显性或者隐性的基因根植于染色体内。通过自然的生育自然无法摆脱。
目前人类共有190多种伴性遗传隐性疾病,如色盲、肾源性尿崩症等;有10多种伴性遗传显性疾病,如遗传性慢性肾炎等。
隐性遗传多数是母传子,显性遗传全为父传女。因此,要根据男性所患遗传病的种类来决定胎儿的。例如血友病是伴性遗传隐性疾病,如果患病男性与正常女性结婚,则所生孩子正常,所生孩子为致病基因携带者,这样的夫妇应生孩子。
患有遗传显性疾病的男性与正常的女性结婚,所生孩子有病,孩子正常,这样的夫妇也要生孩子,不要生孩子。
面对众多的遗传性疾病,通过自然选择生育显然没法阻止这种伴性遗传病发病率,而生殖医学的进步,让人类对永久摆脱遗传病阴影有了希望。
1988年,伦敦哈姆斯密医院的医生首创了植入前遗传学诊断技术(简称“PGD”,又名“第三代试管婴儿”)。利用这种诊断技术,医生可以“设计”出一个不带遗传性疾病基因的婴儿,从根源上规避遗传性疾病。
PGD的第一步是进行试管受精,然后医生可以测试胚胎,选择健康的、不携带缺陷基因的胚胎植入母体。PGD与传统的产前诊断技术不同的是:通过胚胎植入前的基因检测,能提高试管婴儿成功率;而且由于是在胚胎植入母体前进行遗传学诊断,在胚胎阶段就接受基因筛检,剔除携带高风险致病基因的胚胎,筛选出没有遗传病的‘合格胚胎’植入子宫,这样可避免选择性流产,并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力,帮助不孕夫妇及携带地中海贫血、血友病、染色体异常等遗传致病基因的夫妇生出健康的宝宝。
“自第一例PGD婴儿诞生以来,全球已有超过12000个婴儿通过这项技术出生。这项技术将会像羊膜穿刺术一样普遍,成为另一项检测胎儿畸形的常规孕前检查。