基本来说,我们最先应该做的是早期唐筛,早期唐筛的检测一般在9~13+6周,主要的检查项目包括了会通过B超手段来检测胎儿颈部透明带厚度(也就是NT检查),结合抽血检查出的血清值,再结合孕妇其他临床信息,来判断胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数。
临床数据显示,早期唐氏筛查检出率较孕中期唐筛敏感性和准确性高出很多,一个在85%左右,一个在65%-75%左右。而早唐和中唐联合筛查,会将对于唐氏综合症的探出率提高到90%-95%左右。
NT检查对于超声医生的要求比较高,也就导致NT和早唐都比较难预约,所以们要早早去医院咨询预约,以免错过检查。
无创DNA检测比唐筛更准确,比羊穿更安全,预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%。
早期唐筛结果出来以后,如果是高风险的,建议中期唐筛就可以不要做了,考虑做无创或者羊水穿刺。而年龄如果超过35岁,也建议可以不做唐筛,因为35岁以上患唐氏综合症的概率会提高很多。
由于无创的准确性和敏感性都比唐筛高,如果的经济条件允许,可以直接做无创DNA检测取代中期唐筛。