PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。
筛查的意义:
(一)PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率
(二)避免多胎妊娠,减少实施减胎术
PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
PGS/PGD有什么不同
一、针对的方向
PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题,对于高龄、不明原因流产、反复种植失败等情况是推荐进行PGS筛查的,但一般国内去泰国做三代试管的所有朋友,不管是否有明确遗传病及家族遗传史,是否有以上问题都会进行PGS筛查。
但是PGD就不一定了,它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病,所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻,没有相关遗传疾病的是不需要做的。
二、检查的要求
对于PGS来说,受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的,现在要进行PGD,一般都是已经通过了PGS的囊胚才行。
还有一点就是,囊胚都是在医院的胚胎实验室培育的,但PGS/PGD的检测却是在不同的机构进行的,有的医院自带专业的实验室可以进行PGS筛查,但一般PGS的胚胎会由医院成批送往更大更专业的检测机构,PGD则是必须送到专业的基因检测机构才能筛查,所以PGD检查需要的时间更久。